Blood：导致遗传性白血球减少症的PTPRJ功能性突变

遗传开放性肝细胞减小病症(ITs)是一种以低肝细胞总和为特征的异质开放性营养不良，可造成借助于血取向。尽管对其遗传因素的分析获得了一定的发展，但近50%的家族开放性肝细胞减小病症病症的病变仍不具体。现Caterina Marconi等人对两对常线粒体隐形肝细胞减小病症的兄弟姐妹进行时氨基酸DNA，在PTPRJ基因上确认借助于两个基因型功能失去开放性突变。该基因序列受体样蛋白质代谢物磷酸酶——PTPRJ（或CD148），在肝细胞和巨核细胞之前大量表达。与预测效应一致，两个不须证者的PTPRJ mRNA和蛋白质都几乎基本上缺陷。为进一步分析PTPRJ弱点在体内增生依赖开放性之前的致病依赖开放性，分析人员有别于CRISPR/Case9敲除斑马鱼的ptprja（人PTPTJ的同源基因），造成人体内CD41+肝细胞的比例显著增高。而且，在胃，病症的巨核细胞的未成熟和不须证者的SDF1驱动的迁移、肝细胞前体形成除此以外受损。沉默人巨核细胞另有的PTPRJ可再次现在病症巨核细胞之前所观察到的功能弱点。该基因由PTPRJ突变造成，展现出为一种非综合征开放性的肝细胞减小病症，特征为自发开放性借助于血、小肝细胞、肝细胞对GPVI选择性肝细胞和convulxin的反应受损。上述肝细胞功能弱点可所致Src家族激酶的还原减小。综上所述，本分析揭示了一种更进一步IT形成形式以及PTPRJ在肝细胞生成之前的基本依赖开放性。原始借助于处：Caterina Marconi， et al. A new form of inherited thrombocytopenia caused by loss-of-function mutations in PTPRJ. Blood 2018 ：blood-2018-07-859496； doi： https：//doi.org/10.1182/blood-2018-07-859496本文另有梅斯医学（MedSci）原创编译，转载需授权！