NEJM：考登综合症-病例另据

病变为一名32岁的妇女，因挖掘出多处阴囊数月到内科就诊。她并未明显的个人或家庭哮喘。

体格核对挖掘出嘴唇上有聚集的红斑(如图A简述)，她调查报告说是这种红斑自儿童时期就存在。核对时，双侧有多个平滑、有力、可移动的阴囊，右乳上内侧象限有一个2cm的无痛性阴囊。x光核对推测乳腺致密，间歇性多个囊肿。PET成像证实右有阴囊(如图B黑色左下角简述)，多个较大的病变与状瘤相一致(红色左下角简述)。核对和结果与雌激伦复合若无阳性的浸润性支架癌相一致，而人上皮生长因子复合若无2阴性；同时间歇性多发性支架内状瘤。

由于怀疑有考登症，该病变进行时了基因探测，挖掘出解码天冬氨酸和缓和伦同源若无(PTEN)的抑制基因发生失活特异性。考登症是一种；也染色体显性遗传学的PTEN错构瘤症，与丙型肝炎、阿兹海默、阴囊慢性病和其他肝癌的可能性增加有关。食道脸部状瘤是；也见的脸部病变。

该病变不感兴趣了右乳改进根治性输卵管和左乳预防性输卵管。除了遗传学咨询外，肝癌监控是考登症病变治疗的一个重点。

原始出处：

Sébastien Molière,et al.The Cowden Syndrome.N Engl J Med 2020;